Oorzaken en mutaties bij MPN

Hoe ontstaan MPN’s?

MPN’s komen door kopieerfouten in het DNA.
Heel je leven maakt je DNA-kopieerfouten, meestal zonder gevaar.
Dit wordt ook wel een DNA-mutatie genoemd.
Sommige mutaties kunnen de functie van de cel veranderen.
Deze fout zorgt er bijvoorbeeld voor dat bepaalde cellen sneller groeien dan normaal.
Bij MPN’s groeien de bloedvormende stamcellen sneller dan normaal.

Welke fouten in het DNA zijn er bij MPN’s?

Er zijn 3 mutaties bekend bij MPN’s: de JAK2-mutatie, de CALR-mutatie en de MPL-mutatie.
De fout die het meest voorkomt is de JAK2-mutatie.
Deze fout komt voor bij alle soorten MPN.
Door deze fout worden er te veel bloedcellen gemaakt.
De andere mutaties komen minder vaak voor.
Soms vinden dokters geen fout, maar is er toch een MPN. Dit heet 'triple negatief'.

Veranderen MPN’s in andere ziekten?

ET kan overgaan in PV.
ET en PV kunnen allebei veranderen in MF, maar dit is zeldzaam.
MPN’s kunnen door extra fouten in het DNA veranderen in Myelodysplastisch Syndroom (MDS) of Acute Myeloïde Leukemie (AML), maar dit gebeurt niet vaak.

Hoe verandert ET in PV?
ET kan alleen veranderen in PV als iemand de JAK2-mutatie heeft.
Je ziet dit door de toename van de JAK2-mutatie.
Bij vrouwen wordt de verandering in PV soms duidelijk omdat ze niet meer ongesteld worden.

Verloop van MF
Door MF zou je korter kunnen leven, maar dit is niet altijd zo.
Dit kan een beetje voorspeld worden door naar de ziekte te kijken.
Hiervoor worden speciale scorelijsten gebruikt (bijvoorbeeld DIPSS-Plus en MIPSS70-Plus).
Vaak wordt de ziekte gevonden als mensen al wat ouder zijn.
Dan kunnen ze ook om andere redenen overlijden.