Mutaties bij ET, PV en MF: Wat betekent dit?

Nieuws
door
hematologen en cmyMPN

De drie meest voorkomende mutaties bij ET, PV en MF zijn de JAK2-mutatie, de CALR-mutatie en de MPL-mutatie. In dit artikel leggen we uit wat deze mutaties zijn en wat ze voor jou kunnen betekenen.

ET PV MF JAK2 CALR MPL

Wat is een mutatie?

Een mutatie is een verandering in het DNA. DNA zit in al je cellen en bevat informatie die bepaalt hoe je lichaam werkt. Bij ET, PV en MF zorgt een mutatie in de bloedstamcellen ervoor dat je lichaam te veel bloedcellen maakt.

De JAK2-mutatie:

Wat is het?

JAK2 is een gen dat een belangrijke rol speelt bij de aanmaak van bloedcellen in het beenmerg. Het geeft signalen door die het lichaam vertellen om nieuwe bloedcellen te maken.

Wat doet het bij een MPN?

Bij veel patiënten met een MPN is er een mutatie (verandering) in het JAK2-gen. Deze mutatie zorgt ervoor dat het lichaam het signaal krijgt om steeds meer bloedcellen te maken, zelfs als dat niet nodig is. Dit kan leiden tot te veel rode bloedcellen, witte bloedcellen of bloedplaatjes. Dit kan problemen geven, zoals bloedstolsels of bloedingen.

Bij welke MPN komt dit voor?

• Polycythemia Vera (PV): Ongeveer 95% van de PV-patiënten heeft de JAK2-mutatie.
• Essentiële Trombocytemie (ET): Ongeveer 50-60% van de ET-patiënten heeft de JAK2-mutatie.
• Myelofibrose (MF): Ongeveer 50-60% van de MF-patiënten heeft de JAK2-mutatie.

De CALR-mutatie:

Wat is het?

Het CAL-R gen maakt een eiwit genaamd ‘calreticuline’. Dit eiwit helpt bij verschillende functies in de cel, zoals de aanmaak van bloedplaatjes.

Wat doet het bij MPN?

Een mutatie in het CALR-gen zorgt ervoor dat het calreticuline-eiwit in de bloedstamcellen niet goed werkt. Hierdoor worden signalen die het aanmaken van bloedplaatjes regelen verstoord. Dit leidt tot een verhoogde aanmaak van bloedplaatjes. Dit verhoogt het risico op bloedstolsels.

Bij welke MPN komt dit voor?

• Essentiële Trombocytemie (ET): Ongeveer 30% van de ET-patiënten heeft de CALR-mutatie. Patiënten met deze mutatie hebben vaak minder risico op trombose en minder risico op bloedstolsels dan patiënten met de JAK2-mutatie.
• Myelofibrose (MF): Ongeveer 30% van de MF-patiënten heeft de CALR-mutatie. Deze mutatie kan zorgen voor langzamer verloop van de ziekte in vergelijking met de JAK2-mutatie.

De MPL-mutatie:

Wat is het?

MPL (myeloproliferative leukemia) is een gen dat een eiwit aanmaakt dat helpt bij het regelen van het aantal bloedplaatjes in het lichaam. Het werkt samen met een stofje genaamd trombopoëtine om te bepalen hoeveel bloedplaatjes worden aangemaakt. Trombopoëtine is een hormoon dat de vorming van bloedplaatjes door het beenmerg regelt.

Wat doet het bij MPN?

Een mutatie in het MPL-gen zorgt ervoor dat het lichaam te veel bloedplaatjes of andere bloedcellen produceert. Dit verhoogt het risico op bloedstolsels, vooral bij patiënten met ET en MF.

Bij welke MPN komt dit voor?

• Essentiële Trombocytemie (ET): Ongeveer 3% van de ET-patiënten heeft de MPL-mutatie. De MPL-mutatie zorgt ervoor dat er te veel bloedplaatjes worden aangemaakt.
• Myelofibrose (MF): Ongeveer 8% van de MF-patiënten heeft de MPL-mutatie. De MPL-mutatie zorgt voor littekenvorming in het beenmerg.

Wat betekenen deze mutaties voor de behandeling?

Het is belangrijk om te weten óf je een mutatie hebt en welke van de drie mutaties je hebt. Dit helpt bij de juiste diagnose en het kiezen van de juiste behandeling. Zorgverleners doen testen om te bepalen of je een JAK2-, CALR- of MPL-mutatie hebt. Met deze informatie kan je zorgverlener een behandeling voorstellen die het beste past bij jouw ET, PV of MF. Daarna kun je samen met je arts beslissen welke behandeling het meest geschikt is voor jou.

LET OP!

Let op!

Hoewel bij ET, PV en MF vaak een verandering in het DNA van de bloedcellen wordt gevonden (zoals de JAK2-mutatie), zijn ET, PV en MF niet erfelijk. Deze verandering in het DNA ontstaat meestal pas later in het leven in een van de bloedstamcellen van het beenmerg. De mutatie zit dus niet in de zaad- of eicellen van het lichaam. Hierdoor kan de mutatie niet van ouder op kind worden overgedragen en kan deze ook niet doorgegeven worden aan toekomstige generaties.

Meer informatie over ET, PV en MF:

Bronnen: